นวัตกรรมการบริการคัดกรองพาหะโรคไขสันหลังเสื่อมจากพันธุกรรม

SMAD

X

7

คืออะไร

SMADX7 เป็นนวัตกรรมการคัดกรองพาหะโรค SMA ในคู่สมรสที่วางแผนมีบุตร โดยการเจาะเลือดปริมาณ 2-3 มิลลิลิตรเท่านั้น ดีเอ็นเอจากเลือดจะผ่านการตรวจด้วยเทคโนโลยี real-time PCR มีความไวและความจำเพาะสูงในการตรวจ ได้ผลรวดเร็วใน 1 สัปดาห์ รายงานผลการตรวจผ่านการวิเคราะห์ผลโดยแพทย์และนักเทคนิคการแพทย์ที่มีความชำนาญด้านการวิเคราะห์ผลทางด้านพันธุศาสตร์ทุกฉบับ เพื่อช่วยให้การวางแผนการมีบุตรของทุกครอบครัวสมบูรณ์ยิ่งขึ้น

โรคไขสันหลังเสื่อมจากพันธุกรรม หรือ โรค

SMA

คืออะไร

โรค SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการหยุดแบ่งเซลล์ประสาทไขสันหลังที่ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อทั่วร่างกาย จัดเป็นโรคทางระบบประสาทที่มีความรุนแรงสูง พบได้ตั้งแต่ในทารกแรกเกิดจนถึงผู้ใหญ่ โดยชนิดที่มีความรุนแรงสูงสุดคือ SMA ชนิดที่ 1 (SMA type 1) ซึ่งมีอาการในทารกตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรก ทารกจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ขยับแขนขาได้น้อย ชันคอไม่ได้ กล้ามเนื้อช่วยการหายใจอ่อนแรง ไม่มีความสามารถในการไอ ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอด และการหายใจล้มเหลว ต้องทำการเจาะคอและใส่ท่อช่วยหายใจ ถ้าทารกไม่ได้เจาะคอและใส่เครื่องช่วยหายใจ จะมีอายุขัยอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี ในปัจจุบันยังไม่มีทางรักษาให้หายขาด

โรค

SMA

เกิดขึ้นได้อย่างไร

โรค SMA เป็นโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบพันธุ์ด้อย กล่าวคือถ่ายทอดผ่านบิดาและมารดาที่เป็นพาหะซ่อนอยู่ ดังนั้นผู้ป่วยโรค SMA ไม่จำเป็นต้องมีประวัติคนอื่นในครอบครัวเป็นโรค เพราะพาหะถ่ายทอดต่อกันมารุ่นสู่รุ่นโดยไม่แสดงอาการ โอกาสพบพาหะโรค SMA ในประชากรทั่วโลกอยู่ที่ 1 ใน 50 ถ้าพาหะ 2 คนมีบุตรด้วยกัน โอกาสที่จะถ่ายทอดยีนจากพาหะทั้งคู่ไปสู่บุตรและบุตรเป็นโรคคือ 25% ของทุกการตั้งครรภ์

ทำไมต้องมีการคัดกรองพาหะ

SMA ก่อนการตั้งครรภ์
ดังที่กล่าวมา โรค SMA เป็นโรคที่มีความรุนแรงสูง ก่อให้เกิดความสูญเสียทั้งทางสุขภาพของทารก กระทบสภาพจิตใจของบิดามารดารวมถึงบุคคลรอบข้าง และมีความสูญเสียทางการเงินเป็นอย่างมากที่จะดูแลทารกไปตลอดอายุขัย แม้ว่าอุบัติการณ์การเกิดเด็กทารกเป็นโรค SMA อยู่ที่ 1 คนจากทารกเกิดใหม่ 10,000 คน ค่าใช้จ่ายในการคัดกรองพาหะในบิดามารดา เมื่อเทียบกับค่าใช้จ่ายในการดูแลทารกที่เป็นโรคแล้วถือว่าคุ้มค่า เนื่องจากในปัจจุบันถ้าตรวจพบว่าคู่สมรสเป็นพาหะ เทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์จะสามารถช่วยเหลือให้คู่สมรสมีบุตรที่ปราศจากโรค SMA ได้ นอกจากนี้โรค SMA จัดเป็นโรคที่สมาคมพันธุศาสตร์การแพทย์และจีโนมแห่งสหรัฐอเมริกา (American College of Medical Genetics and Genomics) แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองในประชากรทุกเชื้อชาติ

ถ้าคู่สมรสตรวจพบว่าเป็นพาหะ

SMA

ทั้งคู่

มีทางออกเช่นไร

ในกรณีที่คู่สมรสเป็นพาหะทั้งคู่ สามารถตั้งครรภ์ปกติตามธรรมชาติได้ แต่เมื่ออายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ สูติแพทย์จะทำการวินิจฉัยทารกในครรภ์ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ ถ้าคู่สมรสทราบก่อนว่าบุตรในครรภ์เป็นโรค สามารถวางแผนร่วมกับสูติแพทย์ได้ว่าจะดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ แต่ในปัจจุบันมีเทคโนโลยีช่วยเหลือการเจริญพันธุ์โดยการวินิจฉัยทางพันธุศาสตร์ของตัวอ่อนที่ปฏิสนธิภายนอกจากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (Pre-implantation Genetic Diagnosis; PGD) เพื่อคัดตัวอ่อนที่ปราศจากโรคย้ายกลับสู่โพรงมดลูกของมารดาเพื่อตั้งครรภ์ต่อไป

©Copyright 2002-2015 All rights reserved : Leader Medical Genetics and Genomics, Co., Ltd.