SMAD
X7
คืออะไร
SMADX7 เป็นนวัตกรรมการคัดกรองพาหะโรค SMA ในคู่สมรสที่วางแผนมีบุตร โดยการเจาะเลือดปริมาณ 2-3 มิลลิลิตรเท่านั้น ดีเอ็นเอจากเลือดจะผ่านการตรวจด้วยเทคโนโลยี real-time PCR มีความไวและความจำเพาะสูงในการตรวจ ได้ผลรวดเร็วใน 1 สัปดาห์ รายงานผลการตรวจผ่านการวิเคราะห์ผลโดยแพทย์และนักเทคนิคการแพทย์ที่มีความชำนาญด้านการวิเคราะห์ผลทางด้านพันธุศาสตร์ทุกฉบับ เพื่อช่วยให้การวางแผนการมีบุตรของทุกครอบครัวสมบูรณ์ยิ่งขึ้น
โรคไขสันหลังเสื่อมจากพันธุกรรม หรือ โรค
SMAคืออะไร
โรค SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการหยุดแบ่งเซลล์ประสาทไขสันหลังที่ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อทั่วร่างกาย จัดเป็นโรคทางระบบประสาทที่มีความรุนแรงสูง พบได้ตั้งแต่ในทารกแรกเกิดจนถึงผู้ใหญ่ โดยชนิดที่มีความรุนแรงสูงสุดคือ SMA ชนิดที่ 1 (SMA type 1) ซึ่งมีอาการในทารกตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรก ทารกจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ขยับแขนขาได้น้อย ชันคอไม่ได้ กล้ามเนื้อช่วยการหายใจอ่อนแรง ไม่มีความสามารถในการไอ ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอด และการหายใจล้มเหลว ต้องทำการเจาะคอและใส่ท่อช่วยหายใจ ถ้าทารกไม่ได้เจาะคอและใส่เครื่องช่วยหายใจ จะมีอายุขัยอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี ในปัจจุบันยังไม่มีทางรักษาให้หายขาด
โรค
SMAเกิดขึ้นได้อย่างไร
โรค SMA เป็นโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบพันธุ์ด้อย กล่าวคือถ่ายทอดผ่านบิดาและมารดาที่เป็นพาหะซ่อนอยู่ ดังนั้นผู้ป่วยโรค SMA ไม่จำเป็นต้องมีประวัติคนอื่นในครอบครัวเป็นโรค เพราะพาหะถ่ายทอดต่อกันมารุ่นสู่รุ่นโดยไม่แสดงอาการ โอกาสพบพาหะโรค SMA ในประชากรทั่วโลกอยู่ที่ 1 ใน 50 ถ้าพาหะ 2 คนมีบุตรด้วยกัน โอกาสที่จะถ่ายทอดยีนจากพาหะทั้งคู่ไปสู่บุตรและบุตรเป็นโรคคือ 25% ของทุกการตั้งครรภ์
ทำไมต้องมีการคัดกรองพาหะ
SMA ก่อนการตั้งครรภ์ถ้าคู่สมรสตรวจพบว่าเป็นพาหะ
SMAทั้งคู่
มีทางออกเช่นไรในกรณีที่คู่สมรสเป็นพาหะทั้งคู่ สามารถตั้งครรภ์ปกติตามธรรมชาติได้ แต่เมื่ออายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ สูติแพทย์จะทำการวินิจฉัยทารกในครรภ์ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ ถ้าคู่สมรสทราบก่อนว่าบุตรในครรภ์เป็นโรค สามารถวางแผนร่วมกับสูติแพทย์ได้ว่าจะดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่ แต่ในปัจจุบันมีเทคโนโลยีช่วยเหลือการเจริญพันธุ์โดยการวินิจฉัยทางพันธุศาสตร์ของตัวอ่อนที่ปฏิสนธิภายนอกจากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (Pre-implantation Genetic Diagnosis; PGD) เพื่อคัดตัวอ่อนที่ปราศจากโรคย้ายกลับสู่โพรงมดลูกของมารดาเพื่อตั้งครรภ์ต่อไป